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染色体结构异常有哪些种类?

2019-06-26 10:31 发布人:www.jiuheyiyuan.net 浏览次数:

  染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。那么,染色体结构异常有哪些种类?

  染色体结构异常有哪些种类?

染色体结构异常

  1、倒位(inv)

  染色体倒位(inversion)是指发生两次断裂染色体片段倒转180度后重新连接而产生的染色体结构畸变,分为臂内和臂间倒位。染色体倒位是染色体结构畸变的一种。

  对于其遗传效应,目前争议较多。倒位携带者,可以形成不同类型的4种胚胎,其中1种为正常染色体胚胎,1种为倒位染色体的携带者胚胎,其余2种为部分单体和三体的异常染色体胚胎。

  目前世界上报道的臂间倒位有214种,以9号染色体臂间倒位最为常见,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内),则属正常多态变异,不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

  2、易位

  染色体易位(translocation)是由于两条染色体同时发生一次断裂,形成两条结构重排的染色体。常见的易位类型包括相互易位、整臂易位、(特殊类型为罗伯逊易位)、插入易位。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。相互易位(reciprocal translocation)两条染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,形成两条衍生染色体(derivation chromosome)。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时,称为平衡易位。平衡易位时,患者表型正常,但在形成生殖细胞减数分裂时,形成18种配子,其中仅有一种配子是正常的,与正常配子受精后可发育成正常胎儿;一种配子是平衡的与正常配子结合,产生平衡易位携带者,其表型正常,其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子,大部分将形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,所以造成流产或死胎。

  罗伯逊易位(Robertsonian translocation)又称着丝粒融合(centric fusion)近端着丝粒染色体的一种易位形式:当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体因缺乏着丝粒结构或者完全由异染色质构成,往往在第二次分裂时丢失。在新生活婴中的发生率为1/100。

  非同源罗伯逊易位携带者的后代有2/3的可能性为三体型或单体型患者,有1/6的可能性是携带者,1/6的可能性为正常者。同源罗伯逊易位携带者的遗传同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成2条独立的染色体而形成带有23条正常的配子,产生正常的后代。

(文章来源于网络)

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