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男性不育中常见的性染色体数目异常有哪些?

2019-06-26 10:46 发布人:www.jiuheyiyuan.net 浏览次数:

  男性不育中常见的性染色体数目异常有哪些?不孕症在育龄夫妇中的发生率约为10-15%,其中由男性因素所致的约30-50%。约50% 的男性不育与遗传因素有关,包括细胞遗传学水平的染色体畸变和分子遗传学水平的基因异常。染色体畸变的类型主要包括,47,XXY及其嵌合体、47,XYY综合征、Y染色体的结构畸变,性染色体与常染色体间的相互易位、常染色体的间的相互易位、罗氏易位等类型。

  男性不育中常见的性染色体数目异常有哪些?

染色体异常

  1、克氏综合征

  Klinefelter综合征(klinefelter's syndrome),又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征,发病率约为1/500~ 1/800。1942年,由Klinefelter首次报道了该类患者。

  克氏综合征患者较正常男性多出一条X染色体,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最为常见的核型为47,XXY,约占克氏综合征的80%-90%。

  克氏综合征患者临床表现为身材高大,胡须及阴毛稀少,睾酮低,FSH、LH增高,不育。大部分克氏综合征患者伴有无精子症,少数患者精液中可见精子或在睾丸活检组织中发现精子。

  2、超雄综合征

  超雄综合征是性染色体非整倍体中的一种类型,比正常男性多出一条Y染色体,核型为47,XYY,由Sandeberg于1961年首次报道。该病发病率约为1.5/10000。超雄综合征患者身材高大,第二性征和正常男性一样,偶尔可见隐睾和尿道下裂等,部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降,血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升,大多数超雄综合征患者可以正常生育。

  本病成因主要是父亲精子形成时第二次减数分裂Y染色体未产生分离所致。47,XYY综合征男性理论上应产生46,XX,46,XY,47,XXY,47,XYY的子代,子代染色体异常率为50%。但实际上临床发现染色体异常的子代发生少有报道,通常只有1%甚至更低。尽管如此,即使47,XYY男性可有生育力,但产前诊断仍然是必须的,以利后代优生。

(文章来源于网络)

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