在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，那么哪些人群需要做这个检查呢?

　　哪些人群需要查染色体?

　　染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。

　　生育障碍

　　在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

　　性发育异常

　　女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。

　　先天性多发性畸形

　　临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

　　白血病等恶性肿瘤

　　染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体)，成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

　　接触过有害物质者

　　辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

　　试管婴儿治疗前

　　染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。