“明明身体都健康，为什么还是怀不上、留不住?”在生殖门诊，我们经常遇到这样的夫妻：两人年轻、看着身体也没问题，却一次次经历胎停、流产的打击。查了很多项目都没找到原因，最后在染色体检查上才发现了端倪。染色体就像身体里的“遗传说明书”，一旦出错，可能直接影响生育的每一个环节。那么，染色体异常到底分哪两类?为什么携带者自己健康，生育却频频受阻?今天一次讲清楚。

　　染色体异常，主要分两大类：数目异常和结构异常。

　　染色体数目异常

　　性染色体数目异常：常见的有 Klinefelter 综合征(47,XXY)，男性表现为性腺发育不良、精子发生障碍;Turner 综合征(45,X)，女性表现为卵巢发育不全、闭经，常伴身材矮小。

　　常染色体数目异常：22 对常染色体中至少有一对多一条或少一条，常见有唐氏综合征(+21)、爱德华综合征(+18)、帕陶氏综合征(+13)，常表现为智力障碍、多发畸形。

　　染色体嵌合：比如 46,XX/45,X 两种核型同时存在，临床表现随异常细胞比例增加而加重。有些低比例的嵌合，需要特殊方法数几百个细胞才能发现。

　　染色体结构异常

　　常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者本人一般表型正常，少数因断裂点影响关键基因而出现异常。这类夫妻外表正常、精卵形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时容易产生染色体不平衡，受精后形成异常胚胎，导致不孕、自然流产、胎儿畸形、智力低下儿。

　　最让人困惑的正是这一点：夫妻俩明明都健康，为什么反复流产?答案往往就在这里 —— 结构异常的携带者，自己没事，但把“不平衡”传给了胚胎。

　　所以，如果出现不明原因不孕、反复流产、畸形胎儿史，建议夫妻双方都做染色体核型检查。查清楚，才能少走弯路;别让可以查明的风险，反复变成家庭的遗憾。